EGFR基因突变是肺癌等多种肿瘤的重要分子标志物，对于肿瘤的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。随着分子诊断技术的不断发展，EGFR基因突变检测技术已经成为肺癌等肿瘤的常规检测项目之一。为了保证检测结果的准确性和可靠性，制定本标准。

1. 术语和定义
本标准中使用的术语和定义如下：
1.1 EGFR基因突变：指EGFR基因序列发生的变异，包括点突变、插入突变、缺失突变等。
1.2 检测方法：指EGFR基因突变检测的技术方法，包括PCR、Sanger测序、荧光定量PCR、高通量测序等。
1.3 检测灵敏度：指检测方法能够检测到的最低突变比例。
1.4 检测特异性：指检测方法能够正确识别突变和野生型的能力。
1.5 检测准确性：指检测方法的结果与标准方法或金标准的结果一致的能力。
1.6 检测重复性：指同一实验室内、同一检测方法下，重复检测同一样本的结果一致的能力。
1.7 检测可靠性：指检测方法的结果能够被不同实验室、不同检测方法所重复得到的能力。

2. 检测方法
2.1 PCR扩增和Sanger测序
PCR扩增和Sanger测序是EGFR基因突变检测的常规方法，具有操作简便、成本低廉等优点。但是，该方法的检测灵敏度较低，只能检测到较高突变比例的样本，且存在假阳性和假阴性的风险。
2.2 荧光定量PCR
荧光定量PCR是一种基于荧光信号检测的方法，具有高灵敏度、高特异性、高准确性等优点。但是，该方法需要特殊的仪器和试剂，成本较高。
2.3 高通量测序
高通量测序是一种新兴的检测方法，具有高灵敏度、高特异性、高通量等优点。但是，该方法需要高端的仪器和专业的技术人员，成本较高。

3. 检测要求
3.1 检测灵敏度不低于1%。
3.2 检测特异性不低于99%。
3.3 检测准确性不低于98%。
3.4 检测重复性不低于95%。
3.5 检测可靠性不低于90%。
3.6 检测结果应当包括突变类型、突变位置、突变比例等信息。

4. 报告要求
4.1 报告应当包括检测方法、检测结果、检测灵敏度、检测特异性、检测准确性、检测重复性、检测可靠性等信息。
4.2 报告应当标明检测结果的突变类型、突变位置、突变比例等信息。
4.3 报告应当标明检测结果的临床意义和建议。

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