ISO 25720:2009
Health informatics — Genomic Sequence Variation Markup Language (GSVML)
发布时间:2009-08-17 实施时间:


基因组序列变异是指基因组序列中的任何变化,包括单核苷酸多态性(SNP)、插入、删除、复制、倒位等。这些变异可能与人类健康状况有关,因此对这些变异进行研究和分析非常重要。然而,由于基因组序列变异的复杂性和多样性,对这些变异进行描述和共享是一项具有挑战性的任务。为了解决这个问题,ISO 25720:2009标准定义了一种基因组序列变异标记语言(GSVML),用于描述基因组序列中的变异信息。

GSVML是一种基于XML(可扩展标记语言)的标记语言,可以用于记录基因组序列中的各种变异类型。GSVML定义了一组标记,用于描述变异的位置、类型、参考序列和变异序列等信息。GSVML还定义了一组规则,用于确保变异信息的一致性和可读性。GSVML可以与其他健康信息学标准(如HL7和DICOM)集成,以便更好地共享和交流基因组序列变异信息。

GSVML的应用范围非常广泛。它可以用于记录个体基因组序列中的变异信息,以便更好地理解基因组序列与健康状况之间的关系。它还可以用于记录人群基因组序列中的变异信息,以便更好地研究人类遗传学和进化学。此外,GSVML还可以用于记录其他生物的基因组序列中的变异信息,以便更好地研究生物进化和生态学。

GSVML的标准化对于基因组序列变异信息的共享和交流具有重要意义。它可以促进基因组序列变异信息的标准化描述和格式化存储,以便更好地共享和交流这些信息。此外,GSVML的标准化还可以促进基因组序列变异信息的自动化处理和分析,以便更好地理解基因组序列与健康状况之间的关系。

相关标准
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