GA/T 1694-2020
序列多态STR等位基因命名规则
发布时间:2020-10-30 实施时间:2021-01-01


序列多态STR(Short Tandem Repeat)是一种广泛应用于人类遗传学和法医学的分子标记。序列多态STR是由短重复序列组成的DNA片段,其长度通常在2-7个碱基对之间。由于序列多态STR的长度变异性和高度多态性,因此可以用于个体识别、亲子鉴定、犯罪调查等领域。

序列多态STR等位基因是指在同一位点上,由于序列多态STR的长度变异性,导致不同个体之间的序列多态STR长度不同,因此在该位点上存在多个等位基因。为了方便不同实验室之间的数据共享和比较,需要对序列多态STR等位基因进行统一的命名。

GA/T 1694-2020 标准规定,序列多态STR等位基因的命名应该包括以下几个部分:

1.基因座名称:基因座名称应该是唯一的,且应该与已知的基因座名称保持一致。

2.等位基因长度:等位基因长度应该以bp为单位表示,且应该是该基因座上已知等位基因长度的最大值。

3.等位基因序列:等位基因序列应该以5'->3'的方向表示,且应该是该基因座上已知等位基因序列的最长序列。

4.等位基因编号:等位基因编号应该是唯一的,且应该按照等位基因序列的长度从小到大依次编号。

例如,对于D3S1358基因座,已知存在以下三个等位基因:

等位基因1:16bp,AGATAGATAGATAGAT

等位基因2:17bp,AGATAGATAGATAGATA

等位基因3:18bp,AGATAGATAGATAGATAG

则根据GA/T 1694-2020标准,D3S1358基因座的等位基因命名应该为:D3S1358-18-AGATAGATAGATAGATAG-3,D3S1358-17-AGATAGATAGATAGATA-2,D3S1358-16-AGATAGATAGATAGAT-1。

相关标准:
GB/T 19423-2018 人类DNA分型技术术语

GB/T 19424-2018 人类DNA分型技术规范

GB/T 19425-2018 人类DNA分型技术质量控制

GB/T 19426-2018 人类DNA分型技术数据格式

GB/T 19427-2018 人类DNA分型技术数据交换