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牛瓜氨酸血症是一种常见的遗传代谢病，由于酪氨酸羟化酶缺陷导致体内瓜氨酸代谢紊乱，引起血液中瓜氨酸浓度升高，严重时可导致神经系统损害。因此，对牛瓜氨酸血症的检测具有重要意义。

PCR-DHPLC是一种高效、准确、快速的基因检测方法，已广泛应用于遗传代谢病的检测。本标准以PCR-DHPLC为基础，建立了牛瓜氨酸血症的检测方法。

1 原理
本方法采用PCR扩增样品中酪氨酸羟化酶基因的特定区域，然后利用DHPLC技术对PCR产物进行分离和检测。通过比较样品与正常对照的DHPLC图谱，判断样品中是否存在酪氨酸羟化酶基因突变，从而诊断牛瓜氨酸血症。

2 试剂和材料
2.1 PCR试剂盒
2.2 DHPLC试剂盒
2.3 DNA提取试剂盒
2.4 离心管、PCR管、DHPLC管、PCR板、DHPLC板等
2.5 纯水、乙醇、洗涤缓冲液等

3 仪器设备
3.1 PCR仪
3.2 DHPLC仪
3.3 DNA纯化仪
3.4 离心机、超声波清洗器等

4 样品处理
4.1 血样采集
4.2 DNA提取
4.3 DNA定量和质量检测
4.4 PCR扩增

5 操作步骤
5.1 PCR扩增
5.2 DHPLC分离和检测
5.3 结果分析和判定

6 结果判定和质量控制
6.1 结果判定
6.2 质量控制

相关标准：
GB/T 21415-2008 遗传代谢病基因检测质量控制规范
GB/T 21416-2008 遗传代谢病基因检测技术规范
GB/T 21417-2008 遗传代谢病基因检测报告规范
GB/T 21418-2008 遗传代谢病基因检测信息管理规范
GB/T 21419-2008 遗传代谢病基因检测伦理规范