GB/T 37872-2019
目标基因区域捕获质量评价通则
发布时间:2019-08-30 实施时间:2019-08-30


目标基因区域捕获是一种高通量测序技术,可以选择性地捕获感兴趣的基因区域,从而提高测序效率和准确性。目标基因区域捕获技术在临床诊断、疾病研究、基因组学研究等领域得到了广泛应用。为了保证目标基因区域捕获的质量,需要对其进行质量评价。

本标准规定了目标基因区域捕获质量评价的基本要求、评价指标、评价方法和结果判定等内容。其中,基本要求包括样本准备、实验设计、数据分析等方面的要求;评价指标包括目标区域覆盖度、深度、均匀性、特异性等指标;评价方法包括质量控制、数据处理、结果分析等方法;结果判定包括目标区域覆盖度、深度、均匀性、特异性等指标的评价结果判定。

本标准的实施可以提高目标基因区域捕获的质量,保证测序数据的准确性和可靠性,为临床诊断、疾病研究、基因组学研究等领域提供可靠的数据支持。

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